– 논문 기반 병원성 판정 자동화… 89.6% 정밀도 입증하며 임상 변이 해석 병목 해소
AI 기반 희귀유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 거대언어모델(LLM)을 활용해 유전체 해석의 효율성을 혁신적으로 높인 연구 성과를 공개했다.
쓰리빌리언은 지난 20일 열린 ‘2025 대한의학유전학회 추계학술대회’에서 임상유전체연구팀 문동석 박사가 발표한 ‘AIVARI(AI VARiant Interpreter): 문헌 기반 근거 자동 추출을 위한 LLM 기반 시스템’ 연구가 기술적 가치를 인정받아 우수구연상을 수상했다고 24일 밝혔다.
AIVARI는 희귀질환 진단의 최대 병목인 ‘문헌 기반 근거 수집’ 과정을 생성형 AI로 자동화한 솔루션이다. 기존에는 임상유전학자와 의료진이 방대한 비정형 문헌을 일일이 확인해 유전변이 해석 글로벌 표준인 미국임상유전학회(ACMG) 가이드라인에 맞춰 분석해야 했으나, AIVARI는 전문 인력 의존도가 높고 시간 소모가 큰 이 과정을 자동화해 진단 효율을 크게 높였다.
핵심은 최신 LLM을 활용한 정밀한 문맥 분석이다. AI가 매년 10만 편 이상 새롭게 출판되는 의학연구 논문에서 병원성 판정에 필요한 핵심 근거를 자동 추출하고, ACMG가이드라인의 5가지 기준 충족 여부를 89.6%의 정밀도로 판별한다. 이를 통해 기존 수동 분석의 한계인 시간 소모와 휴먼 에러를 획기적으로 줄여 해석의 정확성과 일관성을 동시에 확보했다.
특히 이번 연구는 변이 정보를 별도로 입력하지 않아도 문헌 속 유효 데이터를 스스로 찾아내는 ‘고처리량(High-throughput)’ 모델로의 확장성을 확보했다는 점에서 의미가 크다. 이를 기반으로 쓰리빌리언은 대규모 변이 데이터베이스를 구축하고, 자사 유전진단 솔루션의 기술적 완성도를 한 단계 끌어올린다는 계획이다.
문동석 쓰리빌리언 임상유전체연구원은 “AIVARI는 변이 해석의 최대 병목이던 문헌 큐레이션 구간을 AI가 대신 수행해 주는 기술”이라며 “의료진이 더 빠르고 정확한 진단 결정을 내리는 데 실질적으로 기여할 것”이라고 설명했다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “의학 논문은 희귀질환 진단뿐 아니라 신약 타깃 발굴과 메커니즘 규명에도 핵심적인 자원”이라며 “AIVARI를 기반으로 쓰리빌리언은 진단·유전변이 해석 SaaS ‘GEBRA’와 AI 신약개발 전 영역에서 근거 데이터 확보 역량을 강화해 글로벌 기술 경쟁력을 지속적으로 확장해 나갈 것”이라고 말했다.
3billion wins the Korean Society of Medical Genetics' Excellence Award for its LMM-based mutation analysis technology, "AIVARI."
Automated paper – based pathogenicity assessment… Demonstrating 89.6% accuracy, eliminating bottlenecks in clinical variant interpretation.
3billion (CEO Changwon Geum), an AI-based rare genetic disease diagnosis company, has announced the results of a study that innovatively increased the efficiency of genome interpretation using a large language model (LLM).
3billion announced on the 24th that the research titled 'AIVARI (AI VARiant Interpreter): LLM-based system for automatic extraction of literature-based evidence' presented by Dr. Dong-Seok Moon of the Clinical Genome Research Team at the '2025 Korean Society of Medical Genetics Fall Conference' held on the 20th was recognized for its technical value and received an award for excellent presentation.
AIVARI is a solution that automates the process of "literature-based evidence collection," a major bottleneck in rare disease diagnosis, using generative AI. Previously, clinical geneticists and medical professionals had to manually sift through vast, unstructured literature and analyze it in accordance with the American College of Clinical Genetics (ACMG) guidelines, the global standard for genetic variant interpretation. However, AIVARI automates this highly specialized, time-consuming process, significantly improving diagnostic efficiency.
The key lies in precise contextual analysis utilizing the latest LLM. The AI automatically extracts the key evidence necessary for pathogenicity assessment from over 100,000 new medical research papers published annually, and determines whether the five criteria of the ACMG guidelines are met with 89.6% accuracy. This dramatically reduces the time and human error inherent in traditional manual analysis, ensuring both accuracy and consistency in interpretation.
This study is particularly significant because it demonstrates the potential for scalability as a high-throughput model, capable of automatically identifying valid data within the literature without requiring separate mutation input. Based on this, 3billion plans to build a large-scale mutation database and further enhance the technological sophistication of its genetic diagnostic solutions.
Moon Dong-seok, a researcher at the 3billion Clinical Genome Research Institute, explained, “AIVARI is a technology that uses AI to perform the literature curation section, which was the biggest bottleneck in variant interpretation,” and “It will substantially contribute to medical staff making faster and more accurate diagnostic decisions.”
Geum Chang-won, CEO of 3billion, said, “Medical papers are a key resource not only for diagnosing rare diseases but also for discovering new drug targets and elucidating mechanisms.” He added, “Based on AIVARI, 3billion will continue to expand its global technological competitiveness by strengthening its capabilities to secure evidence data in all areas of AI new drug development with its diagnosis and genetic mutation interpretation SaaS ‘GEBRA.’”
スリービリオン、大韓医学遺伝学会でLMM基盤変異解析技術「AIVARI」優秀球年賞受賞
–論文ベースの病原性判定の自動化… 89.6％の精度を証明し、臨床変異解析のボトルネックを解消
AIベースの希少遺伝疾患診断企業スリビリアン(代表金昌原)が巨大言語モデル(LLM)を活用して誘電体解析の効率性を革新的に高めた研究成果を公開した。
スリービリオンは去る20日開かれた「2025大韓医学遺伝学会推計学術大会」で臨床遺伝体研究チームムン・ドンソク博士が発表した「AIVARI(AI VARiant Interpreter):文献基盤根拠自動抽出のためのLLM基盤システム」研究が技術的価値を認められた。
AIVARIは希少疾患診断の最大ボトルネックである「文献ベースの根拠収集」過程を生成型AIで自動化したソリューションだ。従来は臨床遺伝学者と医療スタッフが膨大な非定型文献を一日で確認し、遺伝変異解析グローバル標準である米国臨床遺伝学会（ACMG）ガイドラインに合わせて分析しなければならなかったが、AIVARIは専門人材依存度が高く時間の消費が大きいこの過程を自動化して診断効率を大きく高めた。
核心は最新LLMを活用した精密なコンテキスト分析である。 AIが毎年10万本以上新しく出版される医学研究論文から病原性判定に必要な核心根拠を自動抽出し、ACMGガイドラインの5つの基準を満たすかどうかを89.6％の精度で判別する。これにより、従来の手動分析の限界である時間消費とヒューマンエラーを画期的に減らし、解析の正確性と一貫性を同時に確保した。
特に今回の研究は、変異情報を別途入力しなくても、文献の中の有効データを自ら見つける「高処理量（High-throughput）」モデルへの拡張性を確保したという点で意味が大きい。これを基に、スリビリオンは大規模変異データベースを構築し、自社遺伝診断ソリューションの技術的完成度を一段階引き上げるという計画だ。
ムン・ドンソク・スリビリアン臨床遺伝体研究院は「AIVARIは変異解析の最大ボトルネックだった文献キュレーション区間をAIが代わりに遂行してくれる技術」とし「医療陣がより迅速で正確な診断決定を下すことに実質的に貢献するだろう」と説明した。
キム・チャンウォンのスリビリアン代表は「医学論文は希少疾患診断だけでなく、新薬ターゲットの発掘とメカニズム究明にも核心的な資源」とし「AIVARIをベースにスリビリオンは診断・遺伝変異解析 SaaS 'GEBRA'とAI新薬開発全領域で根拠データ確保力量を強化し、グローバル
3billion 凭借其基于 LMM 的突变分析技术“AIVARI”荣获韩国医学遗传学会卓越奖。
自动化纸质致病性评估……准确率达 89.6%，消除了临床变异解读中的瓶颈。
人工智能罕见遗传疾病诊断公司 3billion（CEO：金昌元）宣布了一项研究成果，该研究创新性地利用大型语言模型 (LLM) 提高了基因组解读的效率。
3billion 于 24 日宣布，临床基因组研究团队的 Dong-Seok Moon 博士在 20 日举行的“2025 年韩国医学遗传学会秋季会议”上发表的题为“AIVARI（AI VARiant Interpreter）：基于 LLM 的文献证据自动提取系统”的研究，因其技术价值而获得认可，并荣获优秀展示奖。
AIVARI 是一款利用生成式人工智能技术，自动完成“基于文献的证据收集”流程的解决方案，该流程是罕见病诊断中的一大瓶颈。此前，临床遗传学家和医学专业人员必须手动筛选海量、非结构化的文献，并根据美国临床遗传学学会 (ACMG) 指南（遗传变异解读的全球标准）进行分析。而 AIVARI 则能自动完成这一高度专业化且耗时的过程，从而显著提高诊断效率。
关键在于利用最新的LLM进行精准的上下文分析。人工智能能够从每年发表的超过10万篇医学研究论文中自动提取致病性评估所需的关键证据，并以89.6%的准确率判断是否符合ACMG指南的五项标准。这显著减少了传统人工分析中固有的时间和人为误差，从而确保了解释的准确性和一致性。
这项研究意义重大，因为它展示了该高通量模型的可扩展性潜力，无需单独输入突变数据即可自动识别文献中的有效数据。基于此，3billion计划构建大规模突变数据库，并进一步提升其基因诊断解决方案的技术水平。
3billion 临床基因组研究所的研究员 Moon Dong-seok 解释说：“AIVARI 是一项利用人工智能进行文献整理的技术，而文献整理一直是变异解读中最大的瓶颈。”他还表示：“它将极大地帮助医务人员做出更快、更准确的诊断决策。”
3billion首席执行官金昌元表示：“医学论文不仅是诊断罕见病的重要资源，也是发现新药靶点和阐明作用机制的关键资源。” 他补充道：“基于AIVARI，3billion将继续提升其在全球人工智能新药研发各个领域获取证据数据的能力，并通过其诊断和基因突变解读SaaS平台‘GEBRA’进一步增强这一能力。”
3billion remporte le prix d'excellence de la Société coréenne de génétique médicale pour sa technologie d'analyse des mutations basée sur LMM, « AIVARI ».
Évaluation automatisée de la pathogénicité sur support papier… Démontrant une précision de 89,6 %, éliminant les goulots d’étranglement dans l’interprétation des variants cliniques .
3billion (PDG Changwon Geum), une société de diagnostic des maladies génétiques rares basée sur l'IA, a annoncé les résultats d'une étude qui a augmenté de manière innovante l'efficacité de l'interprétation du génome en utilisant un grand modèle de langage (LLM).
La société 3billion a annoncé le 24 que la recherche intitulée « AIVARI (AI VARiant Interpreter) : système basé sur LLM pour l'extraction automatique de preuves issues de la littérature », présentée par le Dr Dong-Seok Moon de l'équipe de recherche sur le génome clinique lors de la « Conférence d'automne 2025 de la Société coréenne de génétique médicale » qui s'est tenue le 20, a été reconnue pour sa valeur technique et a reçu un prix pour une excellente présentation.
AIVARI est une solution qui automatise la collecte de données probantes issues de la littérature, un obstacle majeur au diagnostic des maladies rares, grâce à l'intelligence artificielle générative. Auparavant, les généticiens cliniciens et les professionnels de santé devaient examiner manuellement une littérature abondante et non structurée et l'analyser conformément aux recommandations de l'American College of Clinical Genetics (ACMG), la norme internationale pour l'interprétation des variants génétiques. AIVARI automatise ce processus hautement spécialisé et chronophage, améliorant ainsi considérablement l'efficacité du diagnostic.
La clé réside dans une analyse contextuelle précise s'appuyant sur la dernière technologie LLM. L'IA extrait automatiquement les données probantes essentielles à l'évaluation de la pathogénicité parmi plus de 100 000 nouveaux articles de recherche médicale publiés chaque année, et détermine avec une précision de 89,6 % si les cinq critères des recommandations de l'ACMG sont remplis. Ceci réduit considérablement le temps et les erreurs humaines inhérents à l'analyse manuelle traditionnelle, garantissant ainsi l'exactitude et la cohérence de l'interprétation.
Cette étude est particulièrement importante car elle démontre le potentiel d'évolutivité d'un modèle à haut débit, capable d'identifier automatiquement des données valides dans la littérature sans nécessiter de données de mutation supplémentaires. Forte de ce constat, 3billion prévoit de constituer une base de données de mutations à grande échelle et d'améliorer encore la sophistication technologique de ses solutions de diagnostic génétique.
Moon Dong-seok, chercheur à l'Institut de recherche sur le génome clinique de 3 milliards de dollars, a expliqué : « AIVARI est une technologie qui utilise l'IA pour effectuer la section de curation de la littérature, qui était le plus grand goulot d'étranglement dans l'interprétation des variants », et « Elle contribuera considérablement à permettre au personnel médical de prendre des décisions de diagnostic plus rapides et plus précises. »
Geum Chang-won, PDG de 3billion, a déclaré : « Les articles médicaux constituent une ressource essentielle non seulement pour le diagnostic des maladies rares, mais aussi pour la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques et l’élucidation des mécanismes d’action. » Il a ajouté : « S’appuyant sur AIVARI, 3billion continuera de renforcer sa compétitivité technologique mondiale en développant des données probantes dans tous les domaines du développement de nouveaux médicaments basés sur l’IA, grâce à sa solution SaaS de diagnostic et d’interprétation des mutations génétiques, GEBRA. »
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