쓰리빌리언, CAGI7 유전체 해석 AI 대회서 FGFR 변이 예측 최우수팀 선정

AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 12월 6일부터 8일까지 미국 보스턴에서 열린 CAGI7 컨퍼런스에서 FGFR 변이 기능 예측 챌린지 최우수팀으로 선정돼 연구 성과를 발표했다고 15일 밝혔다. CAGI는 미국 국립보건원과 UC버클리가 주관하는 유전체 해석 AI 국제 평가 대회로, 유전변이가 질환이나 단백질 기능에 미치는 영향을 블라인드 방식으로 검증하는 세계적 평가 무대다. 학계와 산업계가 동일한 조건에서 AI 모델의 성능을 비교·검증하는 국제 벤치마크로 활용되고 있다. 쓰리빌리언은 앞서 2022년 CAGI6에서 전장유전체 기반 희귀질환 진단 및 단백질 기능 예측 과제에서 우수팀으로 선정되며 글로벌 경쟁력을 입증한 바 있다. 이번 CAGI7에서는 FGFR1부터 FGFR4까지의 유전자에서 발생할 수 있는 모든 아미노산 치환 변이가 단백질 기능에 미치는 영향을 예측하는 고난도 과제에 참여했다. FGFR는 암을 포함한 다양한 질환과 연관된 유전자로 알려져 있으며, 이번 챌린지는 특정 질환이 아닌 개별 유전변이가 단백질 기능을 어떻게 변화시키는지를 정확히 예측하는 능력을 평가하는 데 초점이 맞춰졌다. 임상과 연구 현장에서 동일한 유전자라도 변이에 따라 기능적 영향이 크게 달라질 수 있어 정밀한 변이 해석의 중요성이 강조되고 있다. 쓰리빌리언은 멀티태스크 러닝 기반의 타깃 임베딩 공간 최적화 AI 모델인 ClearVariantPro를 적용해 챌린지에 참가했다. 평가에는 구글 딥마인드의 알파미스센스와 메타의 ESM 등 글로벌 주요 모델들이 함께 비교 검증됐으며, ClearVariantPro는 기능 강화와 기능 손실, 약물 반응성 변화를 모두 높은 정확도로 예측했다. 이번 평가는 스탠퍼드대학교 러스 알트먼 교수팀이 진행했으며, 쓰리빌리언의 모델은 FGFR 과제에서 최우수 모델로 선정됐다. 이러한 결과는 유전변이를 정밀하게 해석할 수 있는 기술적 기반을 확보했음을 보여주며, 희귀질환 진단 고도화뿐 아니라 정밀의료와 신약 개발 분야로의 확장 가능성도 제시했다. 금창원 쓰리빌리언 대표는 이번 성과가 유전체 해석 AI 기술의 경쟁력을 국제적으로 검증받은 사례라며, 향후 변이 기반 정밀의료와 신약 개발 영역으로 기술 적용을 지속 확대해 나갈 계획이라고 밝혔다. 관련 기사 더 보기 https://www.venturesquare.net/1017818