쓰리빌리언(대표 금창원)이 글로벌 희귀질환 환자 단체 제네틱 얼라이언스가 운영하는 ‘iHope’ 프로그램의 아시아 공식 진단 파트너로 선정됐다. iHope는 일루미나(Illumina) 사회공헌 프로젝트에서 시작해 현재 제네틱 얼라이언스가 운영하는 국제 정밀의료 지원 사업으로, 의료 인프라가 부족한 지역 소아 희귀질환 환자에게 전장 유전체 분석(WGS)을 제공해 진단 접근성과 치료 방향 수립을 지원한다. 쓰리빌리언은 75개국 이상에서 축적한 유전진단 서비스 경험과 AI 기반 변이 해석 기술을 활용해 개발도상국 소아 희귀질환 환자에게 안정적인 WGS 기반 진단 체계를 제공한다. iHope 연구에 따르면, 저소득 국가에서 WGS를 1차 진단 도구로 활용할 경우 희귀질환 진단율이 60% 이상이며, 확진 환자의 70% 이상에서 치료 또는 관리 전략이 변경되는 효과가 확인됐다. 샤론 테리 제네틱 얼라이언스 CEO는 “희귀질환 아동의 진단 방랑을 끝내기 위해 기술 완성도와 글로벌 접근성을 갖춘 파트너가 필요하며, 쓰리빌리언의 아시아 공식 파트너 합류로 iHope 진단 네트워크가 강화됐다”고 평가했다. 금창원 대표는 “정밀의료 사각지대 환자에게 AI 유전진단 서비스를 제공해 최적 치료 경로를 안내하고 글로벌 공중보건 증진에 기여하겠다”고 밝혔다. 한편 글로벌 희귀질환 진단 및 정밀의료 시장에서 AI 기반 유전진단 서비스의 활용이 확대되는 추세다. 관련 기사 더 보기 https://www.venturesquare.net/1038644/