쓰리빌리언X마크로젠, 희귀질환 유전자 진단 서비스 출시

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인공지능 기반 희귀 질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언과 정밀의학 생명공학기업 마크로젠은 희귀질환 유전자 진단 서비스를 출시한다고 28일 밝혔다.

쓰리빌리언과 마크로젠은 지난해 희귀질환 유전자 검사 제품 공동 출시 계약을 맺고 환자 검체 수집, 게놈 해독, 해석 및 결과 전달 등 제품 서비스 전체 절차를 관리하기 위한 내부 검체 정보 관리 시스템을 구축했다. 이번 진단 서비스 출시로 양사는 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 호주 등 마크로젠 해외 법인과 지사가 존재하는 국가들 및 중동 국가들을 초기 전략 시장으로 확보하고, 이들 국가에서 희귀질환 유전자 검사 서비스로 안착 시키는 것을 목표로 한다.

마크로젠은 연간 9만명 이상의 게놈을 해독할 수 있는 연구시설, 글로벌 지사들을 통한 영업 판매망, 그리고 세계 시장에 유전자 진단 서비스를 출시하기 위한 CLIA 및 CAP 인증을 국내에서는 유일하게 모두 확보하는 등 희귀질환 유전자 진단 서비스 출시를 위한 인프라와 네트워크를 제공한다.

쓰리빌리언은 유전자 진단 과정의 가장 큰 난관인 ‘변이 해석’을 빠르고 정확하게 해결하는 인공지능 기반 변이해석 기술을 개발해, 1,000여명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용을 검증했다. 인공지능 변이해석은 기존의 전문가 해석 절차와 대비 원가를 80% 이상 절감하면서도, 진단 결과 승인률을 90% 이상 유지하는 높은 신뢰도의 검사 결과를 제공한다.

양사는 “마크로젠의 게놈 해독 인프라와 글로벌 네트워크와 쓰리빌리언의 희귀질환 유전자 검사 기술이 시너지를 발휘해 향후 5년내 100배 이상 급격히 성장할 것으로 기대되는 세계 희귀질환 검사 시장에서 성공적으로 성장하고, 전세계 희귀질환 환자들에게 희망이 되는 제품으로 자리메김 하기를 고대한다”고 밝혔다.

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주승호 기자
/ choos3@venturesquare.net

그 누구보다 스타트업 전문가이고 싶은 스타트업 꿈나무. 캐나다 McMaster Univ에서 경영학을 전공했고, 경제지, 영자지를 거쳐 벤처스퀘어에서 5년째 스타트업을 취재하고 있습니다. 새로운 스타트업을 만났을 때 가장 설렙니다. 스타트업에게 유용한 기사를 쓰도록 노력하겠습니다.

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