Évaluation automatisée de la pathogénicité sur support papier… Démontrant une précision de 89,6 %, éliminant les goulots d’étranglement dans l’interprétation des variants cliniques .
3billion (PDG Changwon Geum), une société de diagnostic des maladies génétiques rares basée sur l'IA, a annoncé les résultats d'une étude qui a augmenté de manière innovante l'efficacité de l'interprétation du génome en utilisant un grand modèle de langage (LLM).
La société 3billion a annoncé le 24 que la recherche intitulée « AIVARI (AI VARiant Interpreter) : système basé sur LLM pour l'extraction automatique de preuves issues de la littérature », présentée par le Dr Dong-Seok Moon de l'équipe de recherche sur le génome clinique lors de la « Conférence d'automne 2025 de la Société coréenne de génétique médicale » qui s'est tenue le 20, a été reconnue pour sa valeur technique et a reçu un prix pour une excellente présentation.
AIVARI est une solution qui automatise la collecte de données probantes issues de la littérature, un obstacle majeur au diagnostic des maladies rares, grâce à l'intelligence artificielle générative. Auparavant, les généticiens cliniciens et les professionnels de santé devaient examiner manuellement une littérature abondante et non structurée et l'analyser conformément aux recommandations de l'American College of Clinical Genetics (ACMG), la norme internationale pour l'interprétation des variants génétiques. AIVARI automatise ce processus hautement spécialisé et chronophage, améliorant ainsi considérablement l'efficacité du diagnostic.
La clé réside dans une analyse contextuelle précise s'appuyant sur la dernière technologie LLM. L'IA extrait automatiquement les données probantes essentielles à l'évaluation de la pathogénicité parmi plus de 100 000 nouveaux articles de recherche médicale publiés chaque année, et détermine avec une précision de 89,6 % si les cinq critères des recommandations de l'ACMG sont remplis. Ceci réduit considérablement le temps et les erreurs humaines inhérents à l'analyse manuelle traditionnelle, garantissant ainsi l'exactitude et la cohérence de l'interprétation.
Cette étude est particulièrement importante car elle démontre le potentiel d'évolutivité d'un modèle à haut débit, capable d'identifier automatiquement des données valides dans la littérature sans nécessiter de données de mutation supplémentaires. Forte de ce constat, 3billion prévoit de constituer une base de données de mutations à grande échelle et d'améliorer encore la sophistication technologique de ses solutions de diagnostic génétique.
Moon Dong-seok, chercheur à l'Institut de recherche sur le génome clinique de 3 milliards de dollars, a expliqué : « AIVARI est une technologie qui utilise l'IA pour effectuer la section de curation de la littérature, qui était le plus grand goulot d'étranglement dans l'interprétation des variants », et « Elle contribuera considérablement à permettre au personnel médical de prendre des décisions de diagnostic plus rapides et plus précises. »
Geum Chang-won, PDG de 3billion, a déclaré : « Les articles médicaux constituent une ressource essentielle non seulement pour le diagnostic des maladies rares, mais aussi pour la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques et l’élucidation des mécanismes d’action. » Il a ajouté : « S’appuyant sur AIVARI, 3billion continuera de renforcer sa compétitivité technologique mondiale en développant des données probantes dans tous les domaines du développement de nouveaux médicaments basés sur l’IA, grâce à sa solution SaaS de diagnostic et d’interprétation des mutations génétiques, GEBRA. »
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