スリービリオン、大韓医学遺伝学会でLMM基盤変異解析技術「AIVARI」優秀球年賞受賞

–論文ベースの病原性判定の自動化… 89.6％の精度を証明し、臨床変異解析のボトルネックを解消

AIベースの希少遺伝疾患診断企業スリビリアン(代表金昌原)が巨大言語モデル(LLM)を活用して誘電体解析の効率性を革新的に高めた研究成果を公開した。

スリービリオンは去る20日開かれた「2025大韓医学遺伝学会推計学術大会」で臨床遺伝体研究チームムン・ドンソク博士が発表した「AIVARI(AI VARiant Interpreter):文献基盤根拠自動抽出のためのLLM基盤システム」研究が技術的価値を認められた。

AIVARIは希少疾患診断の最大ボトルネックである「文献ベースの根拠収集」過程を生成型AIで自動化したソリューションだ。従来は臨床遺伝学者と医療スタッフが膨大な非定型文献を一日で確認し、遺伝変異解析グローバル標準である米国臨床遺伝学会（ACMG）ガイドラインに合わせて分析しなければならなかったが、AIVARIは専門人材依存度が高く時間の消費が大きいこの過程を自動化して診断効率を大きく高めた。

核心は最新LLMを活用した精密なコンテキスト分析である。 AIが毎年10万本以上新しく出版される医学研究論文から病原性判定に必要な核心根拠を自動抽出し、ACMGガイドラインの5つの基準を満たすかどうかを89.6％の精度で判別する。これにより、従来の手動分析の限界である時間消費とヒューマンエラーを画期的に減らし、解析の正確性と一貫性を同時に確保した。

特に今回の研究は、変異情報を別途入力しなくても、文献の中の有効データを自ら見つける「高処理量（High-throughput）」モデルへの拡張性を確保したという点で意味が大きい。これを基に、スリビリオンは大規模変異データベースを構築し、自社遺伝診断ソリューションの技術的完成度を一段階引き上げるという計画だ。

ムン・ドンソク・スリビリアン臨床遺伝体研究院は「AIVARIは変異解析の最大ボトルネックだった文献キュレーション区間をAIが代わりに遂行してくれる技術」とし「医療陣がより迅速で正確な診断決定を下すことに実質的に貢献するだろう」と説明した。

キム・チャンウォンのスリビリアン代表は「医学論文は希少疾患診断だけでなく、新薬ターゲットの発掘とメカニズム究明にも核心的な資源」とし「AIVARIをベースにスリビリオンは診断・遺伝変異解析 SaaS 'GEBRA'とAI新薬開発全領域で根拠データ確保力量を強化し、グローバル