3billion 凭借其基于 LMM 的突变分析技术“AIVARI”荣获韩国医学遗传学会卓越奖。

自动化纸质致病性评估……准确率达 89.6%，消除了临床变异解读中的瓶颈。

人工智能罕见遗传疾病诊断公司 3billion（CEO：金昌元）宣布了一项研究成果，该研究创新性地利用大型语言模型 (LLM) 提高了基因组解读的效率。

3billion 于 24 日宣布，临床基因组研究团队的 Dong-Seok Moon 博士在 20 日举行的“2025 年韩国医学遗传学会秋季会议”上发表的题为“AIVARI（AI VARiant Interpreter）：基于 LLM 的文献证据自动提取系统”的研究，因其技术价值而获得认可，并荣获优秀展示奖。

AIVARI 是一款利用生成式人工智能技术，自动完成“基于文献的证据收集”流程的解决方案，该流程是罕见病诊断中的一大瓶颈。此前，临床遗传学家和医学专业人员必须手动筛选海量、非结构化的文献，并根据美国临床遗传学学会 (ACMG) 指南（遗传变异解读的全球标准）进行分析。而 AIVARI 则能自动完成这一高度专业化且耗时的过程，从而显著提高诊断效率。

关键在于利用最新的LLM进行精准的上下文分析。人工智能能够从每年发表的超过10万篇医学研究论文中自动提取致病性评估所需的关键证据，并以89.6%的准确率判断是否符合ACMG指南的五项标准。这显著减少了传统人工分析中固有的时间和人为误差，从而确保了解释的准确性和一致性。

这项研究意义重大，因为它展示了该高通量模型的可扩展性潜力，无需单独输入突变数据即可自动识别文献中的有效数据。基于此，3billion计划构建大规模突变数据库，并进一步提升其基因诊断解决方案的技术水平。

3billion 临床基因组研究所的研究员 Moon Dong-seok 解释说：“AIVARI 是一项利用人工智能进行文献整理的技术，而文献整理一直是变异解读中最大的瓶颈。”他还表示：“它将极大地帮助医务人员做出更快、更准确的诊断决策。”

3billion首席执行官金昌元表示：“医学论文不仅是诊断罕见病的重要资源，也是发现新药靶点和阐明作用机制的关键资源。” 他补充道：“基于AIVARI，3billion将继续提升其在全球人工智能新药研发各个领域获取证据数据的能力，并通过其诊断和基因突变解读SaaS平台‘GEBRA’进一步增强这一能力。”