La société 3billion , spécialisée dans le diagnostic des maladies rares basé sur l'IA, a annoncé le 15 qu'elle avait été sélectionnée comme meilleure équipe du concours de prédiction de la fonction de mutation FGFR lors de la conférence CAGI7 qui s'est tenue à Boston, aux États-Unis, du 6 au 8 décembre, et a présenté ses résultats de recherche.
Organisé par les Instituts nationaux de la santé (NIH) et l'Université de Californie à Berkeley, CAGI est un concours international d'intelligence artificielle appliqué à l'interprétation du génome. Il constitue une plateforme mondiale permettant d'évaluer, en toute aveugle, l'impact des mutations génétiques sur les maladies et la fonction des protéines. Il sert de référence internationale aux milieux universitaires et industriels pour comparer et valider les performances des modèles d'IA dans des conditions similaires.
3billion avait déjà démontré sa compétitivité mondiale en étant sélectionnée comme meilleure équipe pour le diagnostic des maladies rares basé sur le génome entier et la prédiction de la fonction des protéines lors de CAGI6 en 2022. Cette année, à CAGI7, la société a participé à une tâche difficile : prédire l'impact de toutes les mutations de substitution d'acides aminés dans les gènes allant de FGFR1 à FGFR4 sur la fonction des protéines.
Les gènes FGFR sont connus pour être associés à diverses maladies, dont le cancer. Ce défi visait à évaluer la capacité à prédire avec précision comment des mutations génétiques individuelles altèrent la fonction protéique, plutôt que des maladies spécifiques. En contexte clinique et de recherche, même au sein d'un même gène, les mutations peuvent avoir des impacts fonctionnels très différents, soulignant l'importance d'une interprétation précise des mutations.
3billion a participé au défi en utilisant ClearVariantPro, un modèle d'IA qui optimise l'espace d'intégration cible grâce à l'apprentissage multitâche. L'évaluation a comparé et validé les principaux modèles mondiaux, notamment AlphaMissSense de Google DeepMind et ESM de Meta. ClearVariantPro a prédit avec une grande précision l'amélioration et la perte de fonction, ainsi que les variations de la réponse aux médicaments.
Cette évaluation a été menée par l'équipe du professeur Russ Altman à l'université de Stanford, et le modèle de 3billion a été désigné comme le meilleur pour l'analyse du gène FGFR. Ces résultats démontrent que 3billion dispose d'une base technologique solide pour l'interprétation précise des mutations génétiques, ouvrant la voie à des applications potentielles en médecine de précision et en développement de nouveaux médicaments, ainsi qu'à l'amélioration du diagnostic des maladies rares.
Geum Chang-won, PDG de 3billion, a déclaré que cette réalisation constitue un cas internationalement vérifié de la compétitivité de la technologie d'IA d'interprétation du génome, et qu'il prévoit de continuer à étendre l'application de cette technologie à la médecine de précision basée sur les mutations et au développement de nouveaux médicaments à l'avenir.
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