
AIベースの希少疾患診断企業スリビリアンは12月6日から8日まで米国ボストンで開かれたCAGI7カンファレンスでFGFR変異機能予測チャレンジ最優秀チームに選ばれ、研究成果を発表したと15日明らかにした。
CAGIは米国国立保健院とUCバークレーが主管する遺伝体解析AI国際評価大会で、遺伝変異が疾患やタンパク質機能に及ぼす影響をブラインド方式で検証する世界的評価舞台だ。学界と産業界が同じ条件でAIモデルの性能を比較・検証する国際ベンチマークとして活用されている。
スリービリオンは、先に2022年CAGI6で全長誘電体ベースの希少疾患診断およびタンパク質機能予測課題で優秀チームに選定され、グローバル競争力を立証したことがある。今回のCAGI7では、FGFR1からFGFR4までの遺伝子で発生し得る全てのアミノ酸置換変異がタンパク質機能に及ぼす影響を予測する高難度課題に参加した。
FGFRは、癌を含む様々な疾患に関連する遺伝子として知られており、今回のチャレンジは、特定の疾患ではなく、個々の遺伝変異がタンパク質機能をどのように変化させるかを正確に予測する能力を評価することに焦点を当てた。臨床と研究現場で同じ遺伝子でも変異によって機能的影響が大きく変わることができ、精密な変異解析の重要性が強調されている。
スリービリオンは、マルチタスクランニングベースのターゲット埋め込み空間最適化AIモデルであるClearVariantProを適用してチャレンジに参加した。評価にはGoogleディープマインドのアルファミスセンスとメタのESMなどグローバル主要モデルが一緒に比較検証されており、ClearVariantProは機能強化と機能損失、薬物反応性変化の両方を高精度で予測した。
今回の評価はスタンフォード大学ラス・アルトマン教授チームが進行し、スリービリオンのモデルはFGFR課題で最優秀モデルに選ばれた。これらの結果は遺伝変異を精密に解析できる技術的基盤を確保したことを示し、希少疾患診断の高度化だけでなく、精密医療や新薬開発分野への拡張可能性も示した。
キム・チャンウォンのスリビリアン代表は今回の成果が誘電体解析AI技術の競争力を国際的に検証された事例とし、今後の変異基盤精密医療と新薬開発領域に技術適用を持続拡大していく計画だと明らかにした。
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