3billion团队在CAGI7基因组解读人工智能大赛中荣获最佳FGFR突变预测团队称号

人工智能罕见病诊断公司3billion于 15 日宣布，该公司在 12 月 6 日至 8 日于美国波士顿举行的 CAGI7 大会上，被评选为 FGFR 突变功能预测挑战赛的最佳团队，并展示了其研究成果。

由美国国立卫生研究院和加州大学伯克利分校主办的CAGI是一项国际性的人工智能基因组解读竞赛。它为全球提供了一个平台，用于在不依赖人工智能技术的情况下评估基因突变对疾病和蛋白质功能的影响。CAGI也为学术界和产业界提供了一个国际基准，用于在相似条件下比较和验证人工智能模型的性能。

3billion 此前已展现出其全球竞争力，在 2022 年 CAGI6 大会上，该公司被选为基于全基因组的罕见病诊断和蛋白质功能预测任务的顶尖团队。今年，在 CAGI7 大会上，该公司参与了一项具有挑战性的任务：预测从 FGFR1 到 FGFR4 基因中所有氨基酸替换突变对蛋白质功能的影响。

已知FGFR基因与多种疾病相关，包括癌症。本次挑战的重点在于评估准确预测单个基因突变如何改变蛋白质功能的能力，而非预测特定疾病。在临床和研究环境中，即使是同一基因内的突变，其功能影响也可能存在显著差异，这凸显了精确解读突变的重要性。

30亿用户使用ClearVariantPro参与了此次挑战赛。ClearVariantPro是一款基于多任务学习优化目标嵌入空间的AI模型。评估对比并验证了包括谷歌DeepMind的AlphaMissSense和Meta的ESM在内的全球领先模型。ClearVariantPro能够高精度地预测功能增强、功能丧失以及药物反应的变化。

这项评估由斯坦福大学 Russ Altman 教授的团队进行，3billion 的模型被评为 FGFR 任务中的最佳模型。这些结果表明，3billion 已为精确解读基因突变奠定了技术基础，这预示着其在精准医疗、新药研发以及罕见病诊断等领域具有巨大的应用潜力。

3billion 首席执行官金昌元表示，这一成就经国际验证，证明了基因组解读人工智能技术的竞争力，他计划未来继续扩大该技术在基于突变的精准医疗和新药研发中的应用。

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