AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 12월 6일부터 8일까지 미국 보스턴에서 열린 CAGI7 컨퍼런스에서 FGFR 변이 기능 예측 챌린지 최우수팀으로 선정돼 연구 성과를 발표했다고 15일 밝혔다.
CAGI는 미국 국립보건원과 UC버클리가 주관하는 유전체 해석 AI 국제 평가 대회로, 유전변이가 질환이나 단백질 기능에 미치는 영향을 블라인드 방식으로 검증하는 세계적 평가 무대다. 학계와 산업계가 동일한 조건에서 AI 모델의 성능을 비교·검증하는 국제 벤치마크로 활용되고 있다.
쓰리빌리언은 앞서 2022년 CAGI6에서 전장유전체 기반 희귀질환 진단 및 단백질 기능 예측 과제에서 우수팀으로 선정되며 글로벌 경쟁력을 입증한 바 있다. 이번 CAGI7에서는 FGFR1부터 FGFR4까지의 유전자에서 발생할 수 있는 모든 아미노산 치환 변이가 단백질 기능에 미치는 영향을 예측하는 고난도 과제에 참여했다.
FGFR는 암을 포함한 다양한 질환과 연관된 유전자로 알려져 있으며, 이번 챌린지는 특정 질환이 아닌 개별 유전변이가 단백질 기능을 어떻게 변화시키는지를 정확히 예측하는 능력을 평가하는 데 초점이 맞춰졌다. 임상과 연구 현장에서 동일한 유전자라도 변이에 따라 기능적 영향이 크게 달라질 수 있어 정밀한 변이 해석의 중요성이 강조되고 있다.
쓰리빌리언은 멀티태스크 러닝 기반의 타깃 임베딩 공간 최적화 AI 모델인 ClearVariantPro를 적용해 챌린지에 참가했다. 평가에는 구글 딥마인드의 알파미스센스와 메타의 ESM 등 글로벌 주요 모델들이 함께 비교 검증됐으며, ClearVariantPro는 기능 강화와 기능 손실, 약물 반응성 변화를 모두 높은 정확도로 예측했다.
이번 평가는 스탠퍼드대학교 러스 알트먼 교수팀이 진행했으며, 쓰리빌리언의 모델은 FGFR 과제에서 최우수 모델로 선정됐다. 이러한 결과는 유전변이를 정밀하게 해석할 수 있는 기술적 기반을 확보했음을 보여주며, 희귀질환 진단 고도화뿐 아니라 정밀의료와 신약 개발 분야로의 확장 가능성도 제시했다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 이번 성과가 유전체 해석 AI 기술의 경쟁력을 국제적으로 검증받은 사례라며, 향후 변이 기반 정밀의료와 신약 개발 영역으로 기술 적용을 지속 확대해 나갈 계획이라고 밝혔다.
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3billion Named Best FGFR Mutation Prediction Team in CAGI7 Genome Interpretation AI Competition
3billion , an AI-based rare disease diagnosis company, announced on the 15th that it was selected as the best team in the FGFR mutation function prediction challenge at the CAGI7 conference held in Boston, USA from December 6th to 8th and presented its research results.
Hosted by the National Institutes of Health and UC Berkeley, CAGI is an international competition for AI in genome interpretation. It serves as a global platform for blindly evaluating the impact of genetic mutations on disease and protein function. It serves as an international benchmark for academia and industry to compare and validate the performance of AI models under similar conditions.
3billion previously demonstrated its global competitiveness by being selected as the top team in the whole-genome-based rare disease diagnosis and protein function prediction task at CAGI6 in 2022. This year, at CAGI7, the company participated in a challenging task: predicting the impact of all amino acid substitution mutations in genes ranging from FGFR1 to FGFR4 on protein function.
FGFR genes are known to be associated with various diseases, including cancer. This challenge focused on assessing the ability to accurately predict how individual genetic mutations alter protein function, rather than specific diseases. In clinical and research settings, even within the same gene, mutations can have significantly different functional impacts, highlighting the importance of precise mutation interpretation.
3billion participated in the challenge using ClearVariantPro, an AI model that optimizes target embedding space based on multitask learning. The evaluation compared and validated leading global models, including Google DeepMind's AlphaMissSense and Meta's ESM. ClearVariantPro predicted functional enhancement, functional loss, and changes in drug response with high accuracy.
This evaluation was conducted by Professor Russ Altman's team at Stanford University, and 3billion's model was selected as the best model in the FGFR task. These results demonstrate that 3billion has secured a technological foundation for precisely interpreting genetic mutations, suggesting potential for expansion into the fields of precision medicine and new drug development, as well as for advancing the diagnosis of rare diseases.
Geum Chang-won, CEO of 3billion, said that this achievement is an internationally verified case of the competitiveness of genome interpretation AI technology, and that he plans to continue expanding the application of the technology to mutation-based precision medicine and new drug development in the future.
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スリービリオン、CAGI7誘電体解析AI大会でFGFR変異予測最優秀チーム選定
AIベースの希少疾患診断企業スリビリアンは12月6日から8日まで米国ボストンで開かれたCAGI7カンファレンスでFGFR変異機能予測チャレンジ最優秀チームに選ばれ、研究成果を発表したと15日明らかにした。
CAGIは米国国立保健院とUCバークレーが主管する遺伝体解析AI国際評価大会で、遺伝変異が疾患やタンパク質機能に及ぼす影響をブラインド方式で検証する世界的評価舞台だ。学界と産業界が同じ条件でAIモデルの性能を比較・検証する国際ベンチマークとして活用されている。
スリービリオンは、先に2022年CAGI6で全長誘電体ベースの希少疾患診断およびタンパク質機能予測課題で優秀チームに選定され、グローバル競争力を立証したことがある。今回のCAGI7では、FGFR1からFGFR4までの遺伝子で発生し得る全てのアミノ酸置換変異がタンパク質機能に及ぼす影響を予測する高難度課題に参加した。
FGFRは、癌を含む様々な疾患に関連する遺伝子として知られており、今回のチャレンジは、特定の疾患ではなく、個々の遺伝変異がタンパク質機能をどのように変化させるかを正確に予測する能力を評価することに焦点を当てた。臨床と研究現場で同じ遺伝子でも変異によって機能的影響が大きく変わることができ、精密な変異解析の重要性が強調されている。
スリービリオンは、マルチタスクランニングベースのターゲット埋め込み空間最適化AIモデルであるClearVariantProを適用してチャレンジに参加した。評価にはGoogleディープマインドのアルファミスセンスとメタのESMなどグローバル主要モデルが一緒に比較検証されており、ClearVariantProは機能強化と機能損失、薬物反応性変化の両方を高精度で予測した。
今回の評価はスタンフォード大学ラス・アルトマン教授チームが進行し、スリービリオンのモデルはFGFR課題で最優秀モデルに選ばれた。これらの結果は遺伝変異を精密に解析できる技術的基盤を確保したことを示し、希少疾患診断の高度化だけでなく、精密医療や新薬開発分野への拡張可能性も示した。
キム・チャンウォンのスリビリアン代表は今回の成果が誘電体解析AI技術の競争力を国際的に検証された事例とし、今後の変異基盤精密医療と新薬開発領域に技術適用を持続拡大していく計画だと明らかにした。
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3billion团队在CAGI7基因组解读人工智能大赛中荣获最佳FGFR突变预测团队称号
人工智能罕见病诊断公司3billion于 15 日宣布，该公司在 12 月 6 日至 8 日于美国波士顿举行的 CAGI7 大会上，被评选为 FGFR 突变功能预测挑战赛的最佳团队，并展示了其研究成果。
由美国国立卫生研究院和加州大学伯克利分校主办的CAGI是一项国际性的人工智能基因组解读竞赛。它为全球提供了一个平台，用于在不依赖人工智能技术的情况下评估基因突变对疾病和蛋白质功能的影响。CAGI也为学术界和产业界提供了一个国际基准，用于在相似条件下比较和验证人工智能模型的性能。
3billion 此前已展现出其全球竞争力，在 2022 年 CAGI6 大会上，该公司被选为基于全基因组的罕见病诊断和蛋白质功能预测任务的顶尖团队。今年，在 CAGI7 大会上，该公司参与了一项具有挑战性的任务：预测从 FGFR1 到 FGFR4 基因中所有氨基酸替换突变对蛋白质功能的影响。
已知FGFR基因与多种疾病相关，包括癌症。本次挑战的重点在于评估准确预测单个基因突变如何改变蛋白质功能的能力，而非预测特定疾病。在临床和研究环境中，即使是同一基因内的突变，其功能影响也可能存在显著差异，这凸显了精确解读突变的重要性。
30亿用户使用ClearVariantPro参与了此次挑战赛。ClearVariantPro是一款基于多任务学习优化目标嵌入空间的AI模型。评估对比并验证了包括谷歌DeepMind的AlphaMissSense和Meta的ESM在内的全球领先模型。ClearVariantPro能够高精度地预测功能增强、功能丧失以及药物反应的变化。
这项评估由斯坦福大学 Russ Altman 教授的团队进行，3billion 的模型被评为 FGFR 任务中的最佳模型。这些结果表明，3billion 已为精确解读基因突变奠定了技术基础，这预示着其在精准医疗、新药研发以及罕见病诊断等领域具有巨大的应用潜力。
3billion 首席执行官金昌元表示，这一成就经国际验证，证明了基因组解读人工智能技术的竞争力，他计划未来继续扩大该技术在基于突变的精准医疗和新药研发中的应用。
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L'équipe 3billion a été désignée meilleure équipe de prédiction des mutations FGFR lors du concours d'IA d'interprétation du génome CAGI7.
La société 3billion , spécialisée dans le diagnostic des maladies rares basé sur l'IA, a annoncé le 15 qu'elle avait été sélectionnée comme meilleure équipe du concours de prédiction de la fonction de mutation FGFR lors de la conférence CAGI7 qui s'est tenue à Boston, aux États-Unis, du 6 au 8 décembre, et a présenté ses résultats de recherche.
Organisé par les Instituts nationaux de la santé (NIH) et l'Université de Californie à Berkeley, CAGI est un concours international d'intelligence artificielle appliqué à l'interprétation du génome. Il constitue une plateforme mondiale permettant d'évaluer, en toute aveugle, l'impact des mutations génétiques sur les maladies et la fonction des protéines. Il sert de référence internationale aux milieux universitaires et industriels pour comparer et valider les performances des modèles d'IA dans des conditions similaires.
3billion avait déjà démontré sa compétitivité mondiale en étant sélectionnée comme meilleure équipe pour le diagnostic des maladies rares basé sur le génome entier et la prédiction de la fonction des protéines lors de CAGI6 en 2022. Cette année, à CAGI7, la société a participé à une tâche difficile : prédire l'impact de toutes les mutations de substitution d'acides aminés dans les gènes allant de FGFR1 à FGFR4 sur la fonction des protéines.
Les gènes FGFR sont connus pour être associés à diverses maladies, dont le cancer. Ce défi visait à évaluer la capacité à prédire avec précision comment des mutations génétiques individuelles altèrent la fonction protéique, plutôt que des maladies spécifiques. En contexte clinique et de recherche, même au sein d'un même gène, les mutations peuvent avoir des impacts fonctionnels très différents, soulignant l'importance d'une interprétation précise des mutations.
3billion a participé au défi en utilisant ClearVariantPro, un modèle d'IA qui optimise l'espace d'intégration cible grâce à l'apprentissage multitâche. L'évaluation a comparé et validé les principaux modèles mondiaux, notamment AlphaMissSense de Google DeepMind et ESM de Meta. ClearVariantPro a prédit avec une grande précision l'amélioration et la perte de fonction, ainsi que les variations de la réponse aux médicaments.
Cette évaluation a été menée par l'équipe du professeur Russ Altman à l'université de Stanford, et le modèle de 3billion a été désigné comme le meilleur pour l'analyse du gène FGFR. Ces résultats démontrent que 3billion dispose d'une base technologique solide pour l'interprétation précise des mutations génétiques, ouvrant la voie à des applications potentielles en médecine de précision et en développement de nouveaux médicaments, ainsi qu'à l'amélioration du diagnostic des maladies rares.
Geum Chang-won, PDG de 3billion, a déclaré que cette réalisation constitue un cas internationalement vérifié de la compétitivité de la technologie d'IA d'interprétation du génome, et qu'il prévoit de continuer à étendre l'application de cette technologie à la médecine de précision basée sur les mutations et au développement de nouveaux médicaments à l'avenir.
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